A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | Ö | P | Q | R | S | T | U | Ü | V | W | X | Z Nyomtat

Down-kór

Orvosi név:
Down-syndroma

BNO kód:
8609

A betegség lényege:
A betegség genetikai rendellenesség hatására alakulhat ki..

A betegség oka:
A megtermékenyítés során, vagy megtermékenyített petesejt osztódásakor olyan sejtek jönnek létre, melyek a 21. kromoszómából 3 darabot tartalmaznak a normális kettő helyett. A kiváltó ok ismeretlen. Az összes újszülöttek között az előfordulásának a valószínűsége 1:1000. Idősebb korú kismamák gyermekeinél gyakoribb; 40 éven felüli anyák gyermekei között 1-2 százalékban is előfordulhat.

A betegség tünetei:
Születéskor a gyermekre jellemző az izomzat petyhüdtsége, az ízületek mozgástartományának túlzott nagysága. Megfigyelhető rövid fejűség, kerek, lapos arc, rövid nyak, kifelé, felfelé ívelő szemrés, kicsiny lapos orr, besüppedt orrgyök és kicsi fülek. Az ajkak vaskosak a száj kicsi és a nyelv nagynak tűnő, egyes esetekben kilógó. Gyakran előfordul szív- és bélfejlődési rendellenesség. A betegek intelligenciája elmarad a normálistól, ritkán haladja meg a 60 IQ-t. A Down kóros férfiak terméketlenek, a nők teherbe eshetnek.

Elvégezhető vizsgálatok:
Az orvos a kórtörténet felvétele és a betegvizsgálat mellett kromoszóma vizsgálatot kérhet. Azoknál az anyáknál, akik elmúltak 35 évesek vagy a beteg gyermeket szültek, szűrővizsgálat végezhető a magzatvízből a terhesség korai szakaszában.

A betegség várható kezelése:
A betegségnek csak a tünetei kezelhetők. A szívfejlődési rendellenességek esetén szívműtét csinálható és keringéstámogató gyógyszerek adhatóak. Ha a terhesség során időben kimutatják a magzatban a kromoszóma rendellenességet, akkor lehetőség van a terhesség megszakítására.

Javaslatok:
A nők gyermeket lehetőleg 30 éves kor alatt szüljenek, mert a kor előrehaladtával nő a betegség előfordulásának a valószínűsége. Az idősebb nőknél ajánlott a szűrővizsgálat elvégzése.

A betegség várható lefolyása:
A betegek minden esetben csökkent szellemi képességűek. A várható életkor a szövődményektől mentes betegeknél átlagosan 40 év. Azok, akik egyéb súlyos fejlődési rendellenességben is szenvednek, gyakran az első néhány életéven belül meghalnak.

Labor és diagnosztikai vizsgálatok:
A programot és az adatbázist készítette:
Pharmasoft Bt. 2040 Budaörs Nyitra köz 2/2
Mobil: 06 30 9441 349 E-mail: info*pharmasoft.hu

Figyelem, az oldal elsősorban páciensek, betegek tájékoztatására készült! Az itt olvasható információk önmagukban nem alkalmasak diagnózis felállítására. A tünetek észlelésekor forduljon kezelőorvosához! A gyógyszerkészítmények alkalmazásának kockázatáról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

Az oldal szerkesztői a lehető legnagyobb gondossággal jártak el az oldalakon találhatók információk tekintetében. Ennek ellenére előfordulhatnak hibák, amelyeket lehetőség szerint javítunk. Ezzel együtt a szerzők és szerkesztők nem tekinthetők felelősnek és nem vállalnak garanciát arra, ha bármely az oldalakon található információból hiba vagy tévedés adódik.

 
.